【準(zhǔn)媽媽課堂】篩查唐氏兒"多重防線",唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺區(qū)別在哪里?

得意媽寶咖

2019-3-22 13:58 上傳

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之前看到論壇有孕媽媽問(wèn)，唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)做那個(gè)好？

做了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)還有必要做羊水穿刺嗎？

恰逢昨天是第八個(gè)世界唐氏綜合征日，今天小編就來(lái)細(xì)說(shuō)這三者的區(qū)別吧！

首先，我們先了解下什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征即21－三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號(hào)染色體）而導(dǎo)致的疾病。

多出的那一條21號(hào)染色體，給唐寶寶們帶來(lái)的是明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。

著名指揮家舟舟的故事就曾讓大眾對(duì)該病熟知。

2019-3-22 13:47 上傳

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調(diào)查顯示：每名唐氏綜合征兒童生命周期的社會(huì)負(fù)擔(dān)超過(guò)100萬(wàn)元，

而孕婦年齡越大，生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)越高。

由于該病尚無(wú)徹底有效的治療方案，產(chǎn)前篩查是預(yù)防本病Z重要的一道防線。

95個(gè)家庭避免出生缺陷

2018年，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查在武漢市全面推開(kāi)，夫妻雙方為武漢市戶籍或常住人口，30歲以上的孕婦，均可免費(fèi)享受無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)的項(xiàng)目。這一項(xiàng)能為每位孕媽節(jié)省1400元左右。

來(lái)自武漢市衛(wèi)生健康委的數(shù)據(jù)顯示：2018年1月1日至2019年2月28日，全市共進(jìn)行無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)29753例，檢測(cè)出胎兒染色體異常高風(fēng)險(xiǎn)238例。其中，通過(guò)羊水穿刺確診了唐氏綜合征等95例出生缺陷。

篩查唐氏兒有“多重防線”

大家都知道，為了避免生出唐氏兒，孕婦都要做“唐篩”，那么為何還要做這個(gè)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查呢？羊水穿刺，又是在什么情況下需要做呢？

2019-3-22 13:48 上傳

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傳統(tǒng)唐氏篩查

即孕中期孕婦血清學(xué)產(chǎn)前篩查，在孕14周～20周進(jìn)行，檢測(cè)相應(yīng)的血清學(xué)指標(biāo)，并結(jié)合孕婦年齡，胎數(shù)，體重，孕周，頸項(xiàng)透明層厚度等相關(guān)信息，綜合計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。

這是目前Z普遍、Z經(jīng)濟(jì)、無(wú)創(chuàng)性的面向廣大孕婦的篩查項(xiàng)目，但準(zhǔn)確率只有約70%。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)

在孕12周～22周進(jìn)行，利用新一代DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)母體外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序。

檢測(cè)胎兒是否患21三體綜合征(唐氏綜合征)、18三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)、13三體綜合征(帕陶氏綜合征)等三大染色體疾病。

2019-3-22 13:48 上傳

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其準(zhǔn)確率大于95%，且只需要外周靜脈采血，十分方便。

如果篩查結(jié)果顯示“高風(fēng)險(xiǎn)”，要真正確診，下一步該怎么辦呢？

羊水穿刺

“高風(fēng)險(xiǎn)”需做產(chǎn)前診斷

當(dāng)產(chǎn)前篩查結(jié)果顯示為“高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，表明胎兒患唐氏綜合征的概率高于一般孕婦，接下來(lái)要做確診性的檢查——羊膜腔穿刺檢查或絨毛穿刺檢查，進(jìn)行胎兒核型分析后，從而確診是否真的是唐氏兒，或其它染色體異常。

目前，產(chǎn)前診斷Z常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺術(shù)，即在超聲引導(dǎo)下，選擇安全的穿刺點(diǎn)，穿刺針經(jīng)由孕婦腹部進(jìn)入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，從而確診胎兒是否患有唐氏綜合征等染色體疾病。

絨毛穿刺的優(yōu)勢(shì)在于，能在更早孕周（11-14周）做出診斷（羊膜腔穿刺術(shù)通常在18-24周）。ps：武漢市婦幼保健院是目前市內(nèi)唯一開(kāi)展此項(xiàng)檢查的醫(yī)院。

2019-3-22 13:48 上傳

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免費(fèi)“福利”仍在繼續(xù)

有些年輕夫妻認(rèn)為，自己身體健康，不可能生出唐氏兒；或者認(rèn)為，自己家里老大很健康，再懷孕也會(huì)平平安安，從而忽略了這方面的檢查。

但小編要提醒大家的是，95%的唐氏兒父母是健康人群！千萬(wàn)不要忽視了這項(xiàng)產(chǎn)檢哦！

因?yàn)樵谏�殖�?xì)胞（精子和卵子）形成過(guò)程中，如果受到一些不良因素影響，生殖細(xì)胞染色體可能發(fā)生畸變，這是一種概率事件。

所以每一個(gè)懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”，而且隨著孕婦年齡的增加出生唐氏兒的幾率更高。所以，生二寶的媽媽更要注意。

2019年，武漢市30歲以上的孕婦仍可以享受免費(fèi)無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)這一福利。小編之前寫過(guò)相關(guān)的帖子，鏈接放這里，孕媽媽有需求的可以看下哦！

【準(zhǔn)媽媽課堂NO.11】30歲孕婦免費(fèi)無(wú)創(chuàng)DNA你了解多少?今年武漢市2萬(wàn)個(gè)名額

http://www.sgjptbk.com/forum.php?mod=viewthread&tid=12457871

福利使用注意事項(xiàng)

原則上，以夫妻雙方戶籍地所在的區(qū)婦幼保健院為第一選擇，以常住地作為第二選擇，詳情如下：

1、如夫妻雙方均為武漢市戶籍，則按照孕婦自愿的原則，可選擇在其本身或者丈夫戶籍所在的區(qū)婦幼保健院（或定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)）進(jìn)行檢測(cè)。

2、如夫妻僅一方為武漢市戶籍，則應(yīng)到該戶籍所在區(qū)婦幼保健院（或定點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)）進(jìn)行檢測(cè)。

3、如夫妻均為市外戶籍的武漢市常住人口，則到常住地所在區(qū)婦幼保�。ɑ蚨�點(diǎn)采血機(jī)構(gòu)）進(jìn)行檢測(cè)。（由居委會(huì)或所在單位提供證明即可）

這里，小編要提醒大家一句，已經(jīng)生過(guò)有缺陷寶寶的夫妻，再次備孕前，建議到相關(guān)醫(yī)院優(yōu)生遺傳咨詢門診就診哦！

Z后，祝愿所有小夫妻都能誕下健康的小寶寶！

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2019-3-22 15:32 上傳

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比優(yōu)美月子會(huì)所

福利福利，感謝分享，

無(wú)法交集的平行線

我才去免費(fèi)做了，省了1400多呢，不錯(cuò)

習(xí)慣看著你睡